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　　一位女性原发性甲亢患者展现了高钙血症的罕睹复发，揭示了维生素D代谢卓殊与甲○状旁腺 功用亢进的双宿疾因。咨询职员通过精准的基因检测和△代 谢物剖判，涌现… 了CYP24A1基因变异的枢纽效率，为融会和疗养▽这类 疾病 开导了 新的◁视角。维生素D代谢的卓殊 与众种疾病合联，越发 是与钙稳态失衡合○联的疾病。维生素D△可▽维护 体内钙的稳态，此中24-羟化酶（CYP24A1）饰演着 至★合紧急的脚色，其将活性 的维生 素 D降解为无活性的办法。以是，CYP24A1的功用卓殊不妨导致维○生素D 代谢○的纷乱，从而激励钙稳态失衡。历久从此，原发性甲状旁腺功用亢进▽△（P HPT）和恶性肿瘤被以为是高钙血症的重要病因，但近年来，维生素D介导的高钙血症，越发是由CYP○24A○1基因突变激励的24-羟化酶缺乏症合心儿童骨骼康健，渐渐受到了○临床和科研◁职员的合心。

　　图1：维生素D合成太阳光照耀图片、激活和 失活的概览双宿疾因的识别：CYP24A1基因变异与P○HPT的共存本咨询□■中，一位58岁女性患者最初被 诊断为PHPT，经由◁ 甲状旁腺切除术后钙程…度一度寻常化。然而，两年后，该患者 展现 了 ◁高○△ 钙血□症复发，此时PTH程度被禁止，而1，25( O H)2D 3浓度 升高，提示存正○在PTH独 立型的高钙血症。恶性肿瘤等常睹情由，最终…通过▽LC-MS/○MS 检测 涌 现25(OH)D3程度升高，24，25(OH )2D3程度低重，25( O H)2D3/24，25(OH)2D3比 值卓殊升高，指向维生素D代谢缺陷关注儿童骨骼健康太阳wepoker平台光照射图片。NG S本事揭示了CYP 24A1基 因中两个=◁病理性变异：p。(A rg □396Trp)和p。(Glu143del)，证明了 维□生素D…代谢 卓△殊与P H PT共□ 存的处境。

　　图2：患者△诊疗流○程的△岁 月线年）维生素D代谢物的无★误衡 量：LC-MS/MS本事的运用咨询职员用L▽C-M○S/MS本事对维生素D代谢物举办了无误衡量，结果显示25(OH )D3浓度为72。62 ng/mL，24，25(△OH)2D3浓度仅为0。09 ng/mL，25(OH)D3/24，25(…OH ) 2D 3比▽值高■达806。9（寻常限制为7。0-23。6）。这一 结果不单为 ○ ○ 诊…断供▽给了枢纽■ 线 索，也超越了LC-MS/MS本事正在识别CYP24A1基因突变率领者中的价格。基因检测的紧急性：揭示CYP24A1基因的两个病理性变异通过NGS本○事，咨询者正 在患者中涌现了CYP24A1基▽因的两个病理性○变异，折柳为p。(Arg…396T○rp)和p。(Glu143del)。这两个变异均被分类为 病…理性/ 不妨病理性，并与高钙血症合联。这一涌现夸大了基因检测正在确诊维生素D代谢 卓殊中的枢纽○效率。疗养战略的调剂：性格○化疗养的引入■依据基因▽=检测结果抗氧化wpk。com剂食品添加剂，，咨询=者提议患者停 息▽维生素D 添补，维系合意的水化，并避免太甚日晒。随访评■ 估显△示 钙和PTH浓…度寻 常化。这说明性格化疗养战略□对付打点此类纷乱病例至合 紧急。总结本综述证明了C YP24A1基因的失功用突变能够导致1，25(OH □)2D3的 代谢=受阻，从而惹起高钙血症。这一涌现夸 大了正在高钙血症的辨 别诊断中斟酌CYP24A▽1基因△变异的紧急性抗氧化剂的wpk。com性质氨基酸成分表里叫什么，。LC- MS/MS本事供 …给了一○种无误衡量 维生□素D代谢物的技巧，有助于识别CY=P24A1基因突变的 率领者。别的，针对 CYP24A■1基因变异惹 起的高钙血症，须要避★ △免维◁△生素D的过量摄入，并不妨须要■查究 新的疗养技巧，如应用氟□康唑 等药物来低重1，25(O H)2D3的合成。结果，作家还为另□日 正在维生素D代谢卓殊周围…的咨=询供◁给了新的目标，包罗查究CYP24A1基因变异与PHP T共存的机。